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Se trata del gen REHB. Fue hallado por miembros del Instituto de Investigaciones de Medicina Trasnacional, del que forma parte Marcelo Kauffman. Fueron favorecidos por la tecnología local.
Un integrante del Instituto de Investigaciones en Medicina Trasnacional (IIMT), que depende del CONICET y de la Universidad Austral, en Pilar, participó junto a su equipo en el descubrimiento por primera vez del rol central que cumple la alteración de un gen en la regulación del desarrollo cerebral. Este tipo de anomalía subyace a una gran proporción de los casos de epilepsia que no pueden controlarse con medicación.
Esto fue posible gracias al desarrollo de un método específico que consiste en la modificación de técnicas de secuenciación genética. El equipo de científicos argentinos logró describir que “la identificación del gen brinda información de relevancia para reconocer un blanco terapéutico potencial para mejorar la calidad de vida de estos pacientes”, indicó a Diario Resumen, el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, en Buenos Aires.
“Descubrimos un gen que todavía no había sido descrito, que se llama RHEB como causante de este tipo de alteración, lo que provoca ‘hemimegalencefalia’ (un anormal crecimiento y organización de todo o parte de un hemisferio cerebral)”.
Las malformaciones del desarrollo cortical son raras individualmente, pero en conjunto representan una etiología importante de las epilepsias resistentes al tratamiento farmacológico. Según lo describe un estudio previo liderado por Kauffman, estas patologías están presentes en el 5 por ciento de los pacientes con epilepsia, pero el 84 por ciento de ellos no pueden controlarla con los medicamentos.
[blockquote footer=""] “A pesar de las dificultades que existen todavía se puede hacer ciencia localmente”[/blockquote]
Asimismo, el investigador de la Universidad Austral, mencionó que “avanzar en el conocimiento (de estos mecanismos) es de importancia para conocer mejor los procesos involucrados en el complejo desarrollo de nuestro sistema nervioso en general y la corteza cerebral en particular”. Y sumó que: “Uno podría plantear que en este tipo de alteraciones, la utilización de determinados fármacos podría llegar a tener beneficios mitigando lo que es la alteración genética”.
En ese sentido, el médico especializado resaltó “la importancia del trabajo” ya que “tiene dos logros”: “Una es haber puesto a punto esta tecnología en forma local para estudiar alteraciones genéticas en tejido cerebral; y la otra el hallazgo de este gen que es interesante por las puestas que puede abrir a futuro”.
Convicción
Por último, Kauffman destacó la importancia y el empeño que ha conllevado este descubrimiento, además de remarcar el compromiso del grupo de científicos especializados: “Nosotros hace varios años que venimos trabajando en la neurogenética clínica y molecular. Lo gratificante del trabajo es que a pesar de las dificultades que existen todavía se puede hacer ciencia localmente”.
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